以听力下降为主要表现的儿童中枢神经系统胚胎(2)

听神经瘤(acoustic neruinoma，AN)是原发于第八颅神经鞘膜上的肿瘤，多位于桥小脑角，可占桥小脑角肿瘤的80%～90%[7]。临床表现为波动性或渐进性蜗后听力下降，听力下降的时间和程度与肿瘤的位置和大小有关，常伴单侧耳鸣、眩晕和面瘫等。临床上双侧听神经瘤发病罕见，是由22q12 NF2肿瘤抑制基因的变异引起的一种常染色体显性遗传性疾病[8]。AN生长较为缓慢，多伴有持续高音调耳鸣[9]。该病诊断除听力学评估及病史询问外，还需借助影像学确诊。磁共振可多角度成像，不但能发现内听道、桥小脑角占位，还可对瘤体大小、形态、水肿情况等清晰显示，诊断率可达100%。增强MRI是目前临床诊断听神经瘤的理想方法，可以发现体积较小的听神经瘤[9]，但听神经瘤的进展较缓慢。本病例为儿童双侧蜗后聋，起病急，病程短，进展迅速，且增强CT和MRI 结果显示第三脑室至左侧脑室内占位病变，基因检查未发现神经纤维瘤病Ⅱ型基因突变异常。

听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorders，ANSD)由Starr等[10]于1996年首次命名，主要表现为患者能听到声音但无法理解意义，纯音听力和言语识别率不成比例下降，听性脑干反应严重异常，但耳声发射(OAE)和耳蜗微音电位(CM)却能正常引出。本病例的听力学评估结果与听神经病表现非常相似，但二者在临床症状上有很大区别。听神经病患者起病较为隐匿，一般无小脑病变伴随症状。ANSD患者可借助影像学检查排除中枢或周围神经病变[11]。据文献报道约6%～28%[12]的听神经病患者是由于蜗神经的发育异常导致。高分辨率的磁共振可观察内听道的神经形态和发育[13]。

以上两种以蜗后听力下降为主要听力学表现的疾病均不会在短时间内对患者生命造成威胁，一些恶性的进展快速的中枢性疾病可导致相同的听力学表现，应注意鉴别。所以短时间内进展迅速的进行性听力下降或有突聋表现的儿童，除了完整的听力学评估外，影像学检查必不可少；颞骨CT正常时，有必要行颅内CT及MRI检查。

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3 王翦，赵义莹，杨群英，等.儿童中枢神经系统肿瘤219例临床分析[J].广东医学.2015，36(17):2621-2624.

4 郑捍东，官明，李定君.450例儿童颅内肿瘤临床分析[J].四川医学，2009，30(6)：867-869.

5 侯庆石，周东，彭龙，等.112例儿童幕下脑肿瘤临床资料分析[J].中华神经外科杂志，2013，29(6)：572-574.

6 王斌，曹克利.脱髓鞘疾病的听力学研究进展[J].山东大学耳鼻喉眼学报，2012，26(1):76-79.

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8 张军，何筱仙.双侧听神经瘤研究进展[J].中华耳鼻咽喉科杂志，2001，36(1):72-73.

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12 Valero J，Blaser S，Papsin BC，et physiologic and behavioral outcomes of cochlear implantation in children with auditory never hypoplasia[J]，Ear Hear，2012，33(1):3-18.

13 张娇，张秋静，齐悦，等.耳蜗神经发育不良听神经病谱系障碍患者听力学分析[J].中华耳科学杂志，2015，13(2):242-245.

文章来源：《中国耳鼻咽喉头颈外科》 网址: http://www.zgebyhtgwk.cn/qikandaodu/2021/0707/562.html